OPTIKEREN NR 4, 2024 42 FAGSTOFF kunne være en variant av en tidligere beskrevet med et gen på kromosom 17. Basert på DNA-analyser av hvite blodlegemer fra 7 berørte og 6 uberørte medlemmer av Lischs familie, ble det i en artikkel i American Journal of Ophthalmology konkludert med at genet var på X-kromosomet og dermed en ny tilstand. Lisch oppfordret Møller til å få Ottesen-familien DNA-undersøkt. Blodprøver ble tatt fra de fire berørte familiemedlemmene og fra de fire uberørte i generasjon I og II. Undersøkelsene kunne ikke gjøres i Danmark og endte opp hos genetikeren og barnelegen Andreas Janecke, Innsbruck, Østerrike. Han fikk utført ytterligere genetiske undersøkelser i Los Angeles, CA og Seattle, WA. LECD I FREMTIDEN Tidlig i 2022 ble det fastslått at genet var MCOLN1 på kromosom 19. Det ble publisert i USA på corneamøtet i september 2022, og i oktober samme år på humangenetikkmøtet med Møller og Dreisler som medforfattere. I desember 2023 har Andreas Janecke fått antatt en artikkel med samme konklusjon i American Journal of Ophthalmology. Det har altså tatt mer enn to tiår å få den endelige genetiske bekreftelsen, da dette er en svært sjelden tilstand. Den danske Ottesen-familien har vært en viktig brikke i å finne frem til det berørte genet. Nå som diagnosen var stilt, var det fortsatt hensiktsmessig for Ida og Emil å bruke kontaktlinser? Ja, til og med veldig bra, for Lisch et al. konkluderte i tidsskriftet «Cornea» i 2010 at endringene i affiserte hornhinner til en viss grad blir normalisert ved bruk av kontaktlinser. Når en stor del av landets optikere i fremtiden ser etter endringene i hornhinnene til kontaktlinsebrukere, blir det interessant å se om LECD også finnes hos familiens fjerneste slektninger. Eller om vi som optikere kan hjelpe til med å finne andre sjeldne tilstander ved å spørre øyelegene om råd når vi ser noe i spaltelampen som vi ikke kan forklare selv. Artikkelens forfattere retter en spesiell takk til H. U. Møller, ph.d., pensjonert spesialist i arvelige hornhinnesykdommer, for hans avgjørende bidrag. Artikkelen er oversatt til norsk av Inger Lewandowski og publisert med tillatelse av artikkelforfattere og danske Optikeren der den først ble publisert i juni 2024. £ Referanser: *Karynne Patterson 1, Jessica X Chong 2, Doug D Chung 3, Walter Lisch 4, et al *Lisch Epithelial Corneal Dystrophy Is Caused by Heterozygous Loss-of-Function Variants in MCOLN1 *Am J Ophthalmol 2024 Feb:258:183-195. doi: 10.1016/j.ajo.2023.10.011. Epub 2023 Nov 14. Spaltelampebilder av de berørte familiemedlemmene STAMTAVLE Did you know… 64% of 45+ contact lens wearers are not wearing multifocal contact lenses1 Help them see like themselves again by offering them ACUVUE® Multifocal contact lenses Packshot images for illustration only. OPTIKEREN #02 JUNI 2024 Familien Ottosens stamtavle. Originalartikkelen er publisert i danske Optikeren i juni 2024
RkJQdWJsaXNoZXIy MTQ3Mzgy